Что такое Синдром Марфана

Синдром Марфана

2019_Что такое Синдром Марфана. Признаки, диагностика и причины_zaboleloserdce.ru


Синдром Марфана (МФС) является генетическим заболеванием соединительной ткани.

Пациенты имеют различные симптомы различной степени тяжести: длинные пальцы и узкие, длинные конечности или повреждение кровеносных сосудов. Синдром Марфана не излечим. Регулярные проверки могут предотвратить осложнения.

Описание

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое передается от родителя ребенку или возникает спонтанно. Самопроизвольно возникающее заболевание также называется спорадическим заболеванием. Это верно для примерно 25-30 процентов пациентов с синдромом Марфана. В целом, от одного до пяти из каждых 10 000 человек населения страдают от синдрома Марфана. Там нет разницы между полами.

2019_Синдром Марфана_zaboleloserdce.ru

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Коарктация аорты (стеноз) — симптомы, причины, лечение



Симптомы

Признаки синдрома Марфана очень разные и разной степени выражены у отдельных пациентов. Даже в одной семье симптомы синдрома Марфана могут сильно различаться у пострадавших членов семьи. Болезнь поражает различные системы органов.
Наиболее распространенными являются изменения в

  • — Сердечно-сосудистая система
  • — Скелет
  • — Глаз

Сердечно-сосудистая система

Пациенты с синдромом Марфана подвергаются повышенному риску внезапной смерти. Причиной этого является часто встречающаяся разрывная стенка главной артерии (расслоение аорты). Формируя зазор в стенке аорты, кровь больше не транспортируется в меньшие кровеносные сосуды, а просачивается в зазоры. Риск расслоения аорты увеличивается у пациентов с синдромом Марфана, потому что их ослабленная стенка аорты прогрессивно расширяется (прогрессирующее расширение аорты).

Кроме того, пациенты часто страдают от повреждения клапанов сердца, таких как аортальный клапан и недостаточность митрального клапана. Это может привести к сердечной аритмии. Кроме того, они подвержены риску развития воспаления сердца (эндокардит) и сердечной недостаточности.

Скелет

Изменения скелета часто являются первым признаком синдрома Марфана. Пациенты характеризуются высоким ростом и очень узкими, длинными конечностями. Паучьи пальцы называются таковыми, потому что они очень длинные и узкие.

Кроме того, многие пациенты имеют деформации грудной клетки, такие как курица или воронка грудной клетки. Как и другие изменения скелета, они часто страдают от сколиоза, изгиба и искривления позвоночника. Кроме того, у некоторых пациентов недоразвиты лицевые кости, такие как скула или верхняя челюсть.

Глаз

Изменения в глазу из-за синдрома Марфана в основном влияют на хрусталик. Это часто перемещается (эктопия хрусталика). Это угрожает слепоте пациента. Другим фактором риска слепоты является близорукость. Это вызвано слишком длинным глазным яблоком. Это изменение также может привести к отслоению сетчатки.

Симптомы на другие органы

Синдром Марфана может повредить другие структуры в дополнение к упомянутым системам органов. Это включает, помимо прочего, легкие. Пострадавшие подвергаются повышенному риску заболеть пневмотораксом. Под этим врачи понимают отделение меха легкого от плевры и попадание воздуха в эту щель. Это состояние может быть опасным для жизни, так как легкое разрушается в соответствующей области.

На коже пациентов с синдромом Марфана часто видны растяжки как признаки слабой соединительной ткани.

В течение жизни может сформироваться так называемая Duraektasie. Это расширение мозговых оболочек, обычно на уровне поясничного отдела позвоночника. Это часто бессимптомно. В некоторых случаях это может вызвать боль, когда дюрасак давит на нервы спинного мозга.

Причины и факторы риска

Синдром Марфана является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. Это означает, что есть изменение (мутация) в одном гене нашего генетического материала, которое вызывает болезнь. Аутосомно-доминантный описывает, что эта генетическая информация относится к не специфичному для пола геновому комплексу (аутосомно) и всегда появляется по внешнему виду (доминантно).

Если у пациента с синдромом Марфана есть ребенок, он может унаследовать заболевший или здоровый ген. Потому что у каждого человека есть двойной набор наследственных факторов. Это означает, что вероятность передачи составляет 50 процентов. Таким образом, у ребенка с синдромом Марфана вероятность заболевания составляет 50 процентов.

Синдром Марфана: поврежденная соединительная ткань

Мутация, которая вызывает синдром Марфана, находится на длинной руке хромосомы 15 (15q21). Это влияет на так называемый ген FBN1. Этот ген отвечает за образование белка соединительной ткани, называемого фибриллин-1. Фибриллин-1 важен для стабильности соединительной ткани. Если его образование ограничено мутацией, соединительная ткань теряет стабильность.

Синдром Марфана: другое выражение

Степень проявления синдрома Марфана различна. Врачи тогда говорят о переменной экспрессивности. Это означает, что симптомы пациентов различны даже в семье. Несмотря на ту же мутацию, у одного пациента может быть мало симптомов, в то время как у родного брата полная картина синдрома Марфана.

2019_Симптомы Синдром Марфана_zaboleloserdce.ru

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Что Такое Кардиомиопатия: Формы, Причины и Лечение



Обследования и диагностика

Диагноз синдром Марфана часто ставит педиатр. В целом, различные специалисты играют роль в диагностике, лечении и консультировании. К ним относятся педиатр, генетик, кардиолог, ортопед и офтальмолог. Перед постановкой диагноза ваш врач сначала подробно расспросит вас о вашей истории болезни (анамнезе). Для этого он задает вам следующие возможные вопросы:

  • — Страдает ли член семьи от синдрома Марфана?
  • — Есть ли у вас ощущение сердцебиения время от времени?
  • — Вы всегда были выше других в детстве?
  • — Вы близоруки?

Синдром Марфана Физическое обследование

Впоследствии ваш врач осмотрит вас физически. Сначала он смотрит на скелет. Он обращает внимание на длину отдельных костей, форму грудной клетки и форму лица. Затем он слушает сердце и легкие. Нарушения ритма сердца или шум потока выше основной артерии могут быть замечены.

Для диагностики синдрома Марфана были разработаны так называемые критерии Гента. В нем перечислены различные симптомы заболевания в разной степени. Если определенное количество критериев удовлетворяется, диагноз может быть поставлен.

Кроме того, возможен генетический тест синдрома Марфана. Он анализирует геном и ищет мутацию, ответственную за заболевание. Если в семье есть случаи синдрома Марфана, соответствующая диагностика может быть проведена до рождения.

Лечение

Поскольку синдром Марфана является генетически обусловленным заболеванием, сама причина, мутация, не поддается лечению. Целью терапии является регулярный мониторинг пациентов с разными специалистами для предотвращения осложнений. Наиболее важным является мониторинг сердца для предотвращения внезапной смерти от расслоения аорты. Это может быть достигнуто путем противодействия дилатации аорты посредством введения бета-адреноблокаторов и ограничения физической активности. Ежегодное ультразвуковое исследование аорты можно использовать для контроля дилатации аорты и своевременного исправления корня аорты для расслоения.

Другие операции, которые могут быть необходимы для синдрома Марфана

  • — Коррекция сколиоза
  • — Грудная коррекция
  • — Удаление линзы

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Какая здоровая диета лучше: Продукты Питания Полезные для Здорового Сердца


Течение заболевания и прогноз

Вероятность передачи мутации от одного родителя к ребенку составляет 50 процентов. Пары с партнером по синдрому Марфана, планирующим иметь детей, должны проконсультироваться с генетиком.

Ожидаемая продолжительность жизни и качество жизни у пациентов с синдромом Марфана сегодня практически не ограничены. Хотя в прошлом ожидаемая продолжительность жизни все еще была очень ограниченной, за последние 30 лет она увеличилась на 30 лет. Тем не менее, пациенты все еще имеют повышенный риск расслоения аорты, что может привести к внезапной смерти. Расслоение аорты чаще всего наблюдается в возрасте около 30 лет. Регулярные осмотры у лечащих врачей снижают риск расслоения аорты при синдроме Марфана.

Заболевании Сердца | Синдром Марфана


Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Коарктация аорты (стеноз) — симптомы, причины, лечение
Каковы признаки Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)
Что такое Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)?
Как диагностируется мерцательная аритмия?
Синдром болезни Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)