Синдром Марфана

Кратко о Синдром Марфана.

2019_Кратко о Синдром Марфана. Краткий обзор_zaboleloserdce.ru


Синдром Марфана был диагностирован или подозревается вами или членом семьи?

Эта информация должна помочь вам получить начальный обзор этого редкого заболевания.
Если вы знаете больше о состоянии, вы можете лучше встретить его.

Краткий обзор: синдром Марфана

  • Синдром Марфана — это редкое наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань.
  • Есть много различных признаков, таких как: узкое, длинное тело, растяжимые суставы, разрыв или сдвиг линзы глаза, расширения и трещины в кровеносных сосудах. Они могут различаться по серьезности.
  • Варианты лечения включают: медикаментозное лечение, хирургическое вмешательство, физиотерапия.
  • Важно: следует избегать определенных физических нагрузок, таких как подъем тяжестей.
2019_Синдром Марфана_zaboleloserdce.ru

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Каковы признаки Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)


Болезнь

Синдром Марфана является наследственным заболеванием. Из-за генетической ошибки соединительная ткань не формируется нормально. Соединительная ткань встречается практически везде в организме. Следовательно, поражаются многие различные органы и структуры тела, такие как кости и суставы, глаза или сердце и кровеносные сосуды. По оценкам, от 1 до 2 из 10 000 человек страдают от синдрома Марфана. Заболевание передается по наследству независимо от пола. Мужчины и женщины одинаково затронуты. Если родитель болен, существует 50-процентная вероятность того, что ребенок заболеет. Приблизительно в каждом четвертом заболевание не передается по наследству, но генетическая информация изменялась случайным образом. Синдром Марфана затем вновь появляется в этой семье.

Знаки и Жалобы

Существуют различные отклонения: сильные, слабые или нет. Многие признаки еще не доступны в детстве и развиваются с течением времени.

  • Сердце и сосуды: расширение сосудов, особенно аорты, трещины сосудов, дефекты клапанов сердца, воспаление клапанов сердца, сердечная недостаточность, сердечная недостаточность
  • Кости и суставы: очень длинные, тонкие пальцы, ступни, руки, ноги, положительные следы запястья (конечности большого пальца и мизинца полностью перекрываются при захвате запястья), узкое телосложение, высокий рост, искривление позвоночника, деформация грудины, плоская, морщинистая, утопленная нога, очень эластичные суставы, длинный череп, высокое небо с неправильными прикусами
  • Глаза: близорукость, слепота, отслоение сетчатки, оставление или перемещение хрусталика глаза, непрозрачность хрусталика (катаракта в молодом возрасте)
  • Легкие: коллапс легких
  • Кожа: растяжки, паховая грыжа

Особенно изменения в аорте и сердечных клапанах сокращают продолжительность жизни пострадавших. Без лечения им будет в среднем от 40 до 50 лет, при этом оптимальная медицинская помощь, которую они могут получить сегодня, такая же, как и остальная часть населения.

2019_Симптомы Синдром Марфана_zaboleloserdce.ru

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Мерцательная аритмия сердца (фибрилляции предсердий) и сердечная недостаточность

Диагностика

Ваш доктор подробно проинформирует вас и осмотрит вас. Он ищет признаки, которые могут указывать на синдром Марфана. Если результаты теста ясны, он может определить, есть ли у вас синдром Марфана. Может быть важно определить, есть ли у вас синдром Марфана или подобное наследственное заболевание. Генетический тест может быть полезным. Обсудите это с вашим доктором.

Лечение

Синдром Марфана не излечим, но есть хорошие варианты лечения. Команда специалистов, таких как кардиологи, ортопеды и офтальмологи, должны обслуживать вас регулярно и постоянно.

Особенно серьезными являются последствия, которые влияют на сердце и сосуды. Таким образом, существует риск расширения аорты, главной артерии. Если он сломается, это может быть опасно для жизни. Возможно, что некоторые лекарства, называемые бета — блокаторами,противодействовать и улучшить выживание. Иногда специалисты также рекомендуют хирургическое лечение аорты в качестве профилактической меры. Расширение главной артерии удаляется хирургическим путем и аорта заменяется искусственной тканью. Необходимость проведения профилактической операции зависит от того, насколько расширен сосуд, как быстро он расширяется, какие у вас другие заболевания и как снизился синдром Марфана в вашей семье. В профилактической хирургии выживают от 98 до 99 из каждых 100 человек. Если аорта внезапно перемещается, это неотложная ситуация, требующая немедленного внимания. Аварийная операция переживет около 80 человек из 100 пострадавших.

Измененные клапаны сердца могут легко накапливать бактерии и привести к серьезному воспалению сердца. В определенных ситуациях, например, при стоматологических процедурах, вам следует давать антибиотики для защиты от инфекции.

Ортопедические проблемы можно лечить с помощью физиотерапии. Операция на позвоночнике, ступнях, глазах или легких снимает определенный дискомфорт. Чтобы ограничить избыточный рост тела, иногда используются гормоны.


Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Что Такое Кардиомиопатия: Формы, Причины и Лечение


Что вы можете сделать сами

  • Заботился ли ваш специалист о вашей болезни во время консультации Марфана
  • Регулярно ходите на осмотры. Это поможет оценить течение вашей болезни и обнаружить поддающиеся лечению изменения.
  • Если симптомы внезапно значительно ухудшатся, немедленно обратитесь к врачу.
  • Определенные признаки, такие как боль в груди или животе, чувство одышки или обморока, могут указывать на чрезвычайную ситуацию. Звоните 112.
  • Родственники первой степени чаще заболевают сами. Целенаправленное расследование может внести ясность здесь.
  • Если у вас есть вопросы о наследственном заболевании и вы хотите, чтобы кровь вашего ребенка или вашего ребенка была исследована на наследственность, обратитесь в Синдромный центр Марфана за подробными подробными консультациями и советами.
  • Получить совет, если вы планируете беременность.
  • Определенные физические нагрузки, такие как тяжелая атлетика, силовые тренировки, соревновательные или контактные виды спорта, увеличивают риск перемещения основной артерии. Поэтому эксперты советуют против этого.
  • Вы не одиноки со своей болезнью, есть службы поддержки и консультирования, которые могут облегчить вашу повседневную жизнь. Узнайте об организациях самопомощи и поделитесь своим опытом с другими заинтересованными сторонами.

Заболевании Сердца | Кратко о Синдром Марфана




Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Аортальная недостаточность (регургитация аортального клапана): Прогноз
Какая здоровая диета лучше: Продукты Питания Полезные для Здорового Сердца
Синдром болезни Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)
Из-за чего возникает Тахикардия (Быстрое сердцебиение): причины и помощь, все что нужно знать о профилактике заболевания сердца
Какая еда лучше для сердца: Продукты Питания для Здорового Сердца
Что такое Синдром WPW сердца?
Предрасположенность к сердечной недостаточности может быть унаследована

▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬